Malformazioni a carico dell’apparato genitale femminile La diagnosi di malformazione può essere immediata oppure solamente sospettata per sterilità, amenorrea primitiva, dismenorrea grave, crisi dolorose addominali, impossibilità ad avere rapporti. La diagnosi di certezza sarà data dall’esecuzione dei seguenti esami: ecografia, isterosalpingografia, isteroscopia, laparoscopia, indagini cromosomiche ed ormonali. Le malformazioni ovariche possono essere: l’assenza dell’ovaio (accompagnata spesso dalla mancanza della tuba, di metà utero, dell’uretere e del rene unilaterale); la presenza al posto dell’ovaio di una briglia fibrosa priva di elementi germinali oppure con residui di tessuto follicolare o di cellule interstiziali, la presenza dell’ovaio policistico, o di un ovaio piccolo e liscio, la presenza di ovaie sovrannumerarie e accessorie, la presenza di dislocazioni congenite dell’ovaio. Le malformazioni tubariche possono essere dovute ad errori dello sviluppo dei dotti paramesonefrici o a lesioni accidentali da torsione e da malattia infiammatoria pelvica. Le malformazioni congenite delle tube possono essere: l’assenza congenita di entrambe le tube, l’ipoplasia tubarica, la presenza di orifici tubarici accessori, o di tube sovovrannumerarie, o accessorie. Le malformazioni uterine possono essere legate ad una difettosa fusione dei dotti di Muller (utero unicorne, utero didelfo, utero bicorne, utero setto) oppure possono essere legate ad agenesia o ipoplasia segmentaria mulleriana. Queste ultime comprendono l’agenesia della vagina e del collo dell’utero. Le malformazioni vaginali sono rappresentate dall’atresia vaginale, dalla presenza di setti longitudinali e trasversali, dalla mancanza della vagina (sindrome di Rokitansky). Le malformazioni dei genitali esterni più comuni sono l’imene imperforato (evidenziabile alla pubertà per la presenza di ematocolpo o di colpoematometra) e l’ipertrofia delle piccole labbra che può essere di origine congenita o irritativa cronica.