Amniocentesi precoce Sebbene si possa già fare alla 12° settimana, preferiamo effettuarla tra la 15° e la 18° settimana, in quanto l’utero ha un volume adeguato, il rischio di aborto è minore e il numero di cellule desquamate dal feto o dalla membrana amniotica è adeguato. Indicazioni: rischio di anomalie cromosomiche (genitori portatori, madre di età > 38 anni, precedenti feti portatori di anomalie cromosomiche, iposviluppo fetale molto precoce o reperto ecografico anomalo con igroma cistico o bleb nucale o nuchal translucency, tritest alterato o dubbi sull’anatomia fetale), rischio di malattie recessive legate al sesso (emofilia), rischio di malformazioni del tubo neurale (in questo caso si effettua nel liquido amniotico il dosaggio dell ‘a-fetoproteina e dell’acetilcolinesterasi), rischio di malattie genetiche individuabili con l’analisi del DNA (per esempio talassemie, anemie a cellule falciformi, fenilchetonuria, distrofia muscolare di Duchenne ecc.). Obiettivi: diagnosi citogenetica, biochimica e biomolecolare. Complicanze: rischio di perdita fetale (nel nostro centro dello 0.5%, su scala nazionale di circa l’1.5%), infezioni congenite, isoimmunizzazioni Rh, bleeding placentare.