Sindrome di Turner I soggetti, portatori del cariotipo 45 x, presentano caratteristiche somatiche particolari: bassa statura, fenotipo femminile ma con genitali esterni ipoplasici. Spesso si associano malformazioni (pterigium colli, epicanto, bassa inserzione del padiglione auricolare, micrognazia, torace a scudo, valgismo bilaterale del gomito, accorciamento del IV metacarpo). Possono essere presenti anomalie renali e inoltre l’incidenza di diabete mellito e linfedema delle estremità è alta. E’ la più comune malformazione riscontrata nel materiale abortivo. Dal momento che le gonadi di questi soggetti non si sviluppano, presentandosi nastriformi e di tessuto fibroso, queste ragazze presentano infantilismo sessuale ed amenorrea primaria. Dal punto di vista ormonale i livelli di estrogeni e progesterone sono bassissimi, mentre i livelli di FSH ed LH sono elevati. La terapia consiste nella somministrazione di estrogeni e progestinici in modo sequenziale per favorire lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari e permettere una regolare mestruazione.