Iperplasia surrenalica congenita Questi soggetti presentano un difetto della via biosintetica del cortisolo con un aumentata produzione di ACTH, che è responsabile dell’iperplasia surrenalica. L’eccessiva produzione di ACTH è responsabile di un aumentata produzione di precursori degli androgeni che determinano genitali esterni ambigui. Inoltre si ha anche diminuizione di mineralcorticoidi con conseguente aumentata produzione di renina-angiotensina. Il blocco enzimatico (di solito della 21 idrossilasi) può essere di diversa entità e determinare quadri di diversa gravità. Il trattamento con glicocorticoidi, frenando l’iperproduzione di androgeni consente lo sviluppo normale dei caratteri sessuali secondari e se iniziato precocemente ed in modo adeguato si potrà avere, alla pubertà, la comparsa delle mestruazioni.